經(jīng)常有些孕媽媽來門診問：醫(yī)生，我懷孕了，我想查一下這個孩子健不健康，有沒有畸形，應該在什么時間做什么相關檢查呢?今天就請重慶安琪兒醫(yī)院產(chǎn)科專家為大家來一一介紹。

1唐氏篩查

母血血清學的篩查(即唐氏篩查)受很多因素影響，如孕周，標本采集及轉運環(huán)節(jié)，實驗室溫度，檢測環(huán)節(jié)。其中孕周的影響因素較大，所以在做相關篩查前一定要核實孕周，最好是上午空腹抽取母體外周靜脈血，提高準確率。

1、早孕期篩查(即早唐)時間在孕11-13+6周，指標包括妊娠相關蛋白(PAPPA)、游離絨毛膜性腺激素(f-βHCG)，檢出率達到90-95%(21-三體綜合征)

2、 中孕期篩查(即中唐)時間在孕15-20+6周，指標包括甲胎蛋白(AFP)、游離絨毛膜促性腺激素(f-βHCG)、游離雌三醇(uE3)，檢出率在65-85%之間(另外增加一個篩查疾病：胎兒開放性神經(jīng)管畸形)。

2無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測即無創(chuàng)DNA 檢查(非侵襲性產(chǎn)前檢測(NIPT)，其準確率較唐篩高得多，漏診率低，篩查陽性率低，可以大大減少羊水穿刺的數(shù)量。篩查時間在孕12-22+6周。對于 21-三體綜合征來說，其檢出率高達99-100%，18-三體綜合征的檢出率是70-90%，而13-三體綜合征的檢出率則相對偏低。

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3胎兒超聲檢查

胎兒超聲包括早孕期胎兒頸項透明層厚度檢查即(NT和中孕期的排畸檢查(包括脈絡叢囊腫、心室強回聲光點、頸后皮膚增厚、腸管回聲增強、腎盂擴張、孤立的長骨短、鼻骨缺失或發(fā)育不良、輕度側腦室增寬、臍血管單臍動脈、持續(xù)性右臍靜脈等)。

早孕期NT檢查是目前比較網(wǎng)紅的一個篩查項目，經(jīng)常有些孕婦跑到門診問NT是什么，到底需不需要做?

NT檢查是指孕11-13+6周之間通過超聲測量胎兒頸項透明層的厚度，因為它對胎兒體位的要求比較高，檢查時間較長，增加醫(yī)療工作量，所以有些大醫(yī)院預約時間較長，導致部分孕婦錯過NT檢查。

其實孕媽媽不必過于擔心，NT跟其他檢查項目一樣，都是以篩查為目的的檢查，如果錯過時間或者NT檢查有異常者，可以前往產(chǎn)前診斷中心咨詢，行母血血清學篩查和胎兒超聲檢查。

孕中期排畸超聲檢查的最佳時間在孕23-26周，排畸超聲檢查的軟指標并不特異，在正常胎兒中也可見，在染色體異常(如唐氏綜合征)的胎兒中其發(fā)生率升高。所以孕媽媽如發(fā)現(xiàn)超聲檢查異常不必過于恐慌，可進一步產(chǎn)前診斷中心或遺傳學咨詢。

重慶安琪兒醫(yī)院提醒：產(chǎn)前畸形篩查是出生缺陷防治的二級預防，孕媽媽應根據(jù)自己真實的孕周，選擇在規(guī)定的時間內行相應的檢查項目，避免錯過最佳檢查時間。