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唐篩不過,無創(chuàng)DNA、羊水穿刺該選誰

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  很多唐篩沒過的孕媽媽都很糾結(jié),到底是做羊水穿刺好呢,還是DNA產(chǎn)前檢測好?二者到底有什么區(qū)別?對此,知名產(chǎn)科專家陳波潔介紹,DNA產(chǎn)前檢測和羊水穿刺都是胎兒染色體疾病的檢測技術(shù),二者各有優(yōu)點,準確率都高達99%以上,但相比之下,前者更為安全。
 
 
   DNA產(chǎn)前檢測檢測和羊水穿刺的區(qū)別
 
  1. 檢測時間:羊水穿刺測試時間是在孕15—21周之間,過早則抽取不到足夠的羊水做測試,過晚的話,胎兒長大,傷害胎兒的幾率也變大;而DNA產(chǎn)前檢測的檢測時間為孕12—26周,出結(jié)果的時間比羊水穿刺快,采血后15個工作日內(nèi),便可出具檢測報告。
 
  2. 檢測方法:羊水穿刺是在B超監(jiān)測下用穿刺針穿過腹壁和子宮進入羊膜腔吸取少量羊水進行檢測,是一種侵入性檢測技術(shù),存在流產(chǎn),胎兒畸形,宮內(nèi)感染等風險;DNA產(chǎn)前檢測檢測只需抽取孕婦5—10ml的靜脈血,就可以準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。

  3.檢測范圍:羊水穿刺幾乎可以檢查全部染色體;而DNA產(chǎn)前檢測測試唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13三體綜合征),二者準確率都達99%以上。 

 
  
DNA產(chǎn)前檢測 羊水穿刺的替代技術(shù)
 
   DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)作為一項新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù),受到廣大孕媽媽的青睞。通過臨床調(diào)查統(tǒng)計,孕中期唐氏篩查可以檢測出80%左右的唐氏綜合癥患兒,但存在5%的假陽性率,以及20%-40%的漏診率。面對唐篩不準確、羊水穿刺又危險,很多孕媽媽可以選擇直接做DNA產(chǎn)前檢測,一是準確度高、一步到位省事;二是性價比高,直接做無創(chuàng),比唐篩+羊穿、唐篩+無創(chuàng)都要便宜;三來省得影響孕期心情,若唐篩檢測出高危,難免有對唐篩高危的擔憂、對羊水穿刺的恐懼,在等無創(chuàng)結(jié)果的過程中,擔驚受怕。


  如何預(yù)防小兒唐氏綜合征
 
  目前尚無有效治療方法。較好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下:
 
  1.遺傳咨詢
 
  孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代高罹患本病。
 
  2.產(chǎn)前診斷
 
  是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,較大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

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