一、什么是唐氏篩查？
唐氏綜合征篩查，是一種通過(guò)抽取孕婦血清，通過(guò)檢測(cè)準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白（AFP）及人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征。
對(duì)于唐氏篩查，孕媽們會(huì)存在哪些誤區(qū)呢？
誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全。在過(guò)去，利用羊水穿刺檢查法對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn)，的確有可能對(duì)孕婦和胎兒帶來(lái)一定的風(fēng)險(xiǎn)。有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，是一項(xiàng)不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷的檢查項(xiàng)目。
誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣從篩查項(xiàng)目來(lái)講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。根據(jù)國(guó)際多個(gè)產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽(yáng)性率。
誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查由于該遺傳疾病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。因此，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)，可以給予醫(yī)生及家庭更多的時(shí)間來(lái)面對(duì)篩查結(jié)果，做出科學(xué)的決定，以降低對(duì)孕婦可能造成的損傷及風(fēng)險(xiǎn)。
二、唐氏篩查的檢查時(shí)間和方法
時(shí)間：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。
為什么要嚴(yán)格控制檢查的時(shí)間？
因?yàn)闊o(wú)論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯(cuò)過(guò)了時(shí)間段，無(wú)法再補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。
方法：抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。
三、為什么要做唐氏篩查？
唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。并且生唐氏兒的機(jī)率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。
四、哪些孕媽需要做唐氏篩查呢？
1.母親年齡的因素
胎兒發(fā)生此病的機(jī)率與母親的年齡成正相關(guān)。據(jù)調(diào)查，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應(yīng)避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應(yīng)注意節(jié)育。對(duì)30歲以下的年輕母親亦應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
2.孕前染色體診斷的重要性
染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，先天愚型有三類(1)標(biāo)準(zhǔn)型：為47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內(nèi)有2種細(xì)胞株是最多見(jiàn)的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，根據(jù)遺傳學(xué)類型預(yù)測(cè)發(fā)生此病的機(jī)率以指導(dǎo)是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，必要時(shí)終止妊娠。
重慶安琪兒溫馨提醒：唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)率，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說(shuō)抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問(wèn)題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
